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作者 | Irene Jin （药物临床研发/医学咨询） 作者 | 周志诚 （研究员、医院临床实验项目负责人） 排版 | 良胤 校对 | 忽亚丽 爱好篮球的10岁男孩小石头（化名）最近走起路来左腿一瘸一瘸的，爸爸以为是打球受伤了，仔细一问才知道他最近夜里经常因腿痛而疼醒。去医院检查，医生发现他的左侧臀部周围和大腿根部压上去有明显疼痛，周围还有肿胀，且测量体温为37.9度，于是医生开了核磁共振进行检查。结果出来时出乎了大家的意料：小石头左侧髋骨有明显的溶骨性破坏，连周围软组织也有一大团阴影…… 一岁的二胖，出生第二天时脸上、身上长出一块块红疹， 还伴有腹泻，家人开始以为是母乳过敏，没太在意。不料一个月后皮疹越来越多，还伴有发烧。入院后检查发现孩子不但有肺炎，而且有贫血、肝脾肿大…… 令人惊讶的是，这两个孩子虽然症状看上去互不相干，所患的却是同一种病。 这是一种非常罕见的疾病，中文全称叫做“朗格汉斯细胞组织细胞增生症”（英文缩写LCH）。由于它的全名实在太像绕口令，因此后面我们会按照病友们常用的简称，把它称为“朗格罕”。 01 朗格罕究竟是个啥？ 朗格罕其实是种全身性的疾病，是因为有一种叫“朗格汉斯细胞”的免疫细胞变得不听话，在身体某个部位聚集且常常四处游走，侵犯和损伤其他组织器官，导致这些器官的功能无法正常运转而发病。 但这种病在分类上不属于癌症——目前主流观点认为朗格罕是一种介于良性与恶性之间的疾病，确切病因还不甚明了。医学界有的认为它跟病毒感染有关，也有研究认为它与肿瘤关系密切。 这种罕见病在任何年龄都可以发生，不过最常见是1-3岁的小儿。15岁以下的儿童中每年发病率为每100万人中2~10例 。
正常朗格汉斯细胞长得像左图的可爱宝宝，平时待在皮肤和黏膜中。有细菌侵犯时就会伸出触角去捕捉吞噬，是抵抗外来入侵者的门卫。当朗格汉斯细胞繁殖失去控制时，就像右图这些深色小章鱼，变得又大又多，而且还占领其他组织器官，引起发病。 02 朗格罕有些啥症状？ 朗格罕是个被公认的“狡猾的疾病”。因为它是一种全身性的疾病，所以可能有多种症状，伪装成几种互不相关的疾病 。这些症状和疾病可能是头皮肿块、骨骼痛，也可能是皮疹、咳嗽、发烧、腹泻，或者口渴、多尿、动作不协调，等等。初次就诊最多见的诊断是骨肿瘤、肺炎、湿疹、贫血、胃肠炎等。 就拿开头的小石头来说，处于生长期的少年，腿痛被误认为是生长痛，即使做了核磁共振发现有骨质破坏，首先想到的也只是骨肿瘤。而对于二胖来说，辗转了四家医院，经历了母乳过敏、湿疹、肺炎、血液病等诊断，最后才通过组织活检查出了朗格罕。 既然朗格罕有那么高的误诊率，连医生都不大可能第一时间作出诊断，家长有没有可能尽早为孩子做些什么呢？ 一般来说，在朗格罕中，骨骼损害最多见，十个患者中有八个会出现骨头痛；有三分之一的患者有皮疹或脑垂体病变（口渴多尿），其他如肝脾、淋巴结肿大发生在十分之一的患者中。 所以，如果孩子有上面这些症状，经过一段时间正规治疗没有好转、尤其是有几种看似互不相干的症状同时或陆续出现，家长就应该警惕了，尽早带孩子去做全面检查 。
图片来源：Pexels 03 朗格罕是不是都在身体多个部位发病呢？ 并不是。朗格罕多数只存在于单一系统。也就是说增生的组织细胞比较守规矩，行动范围只限于一个器官，比如说骨骼。如果游走范围超出界限，进入两个以上器官或系统，叫做多个系统发病，比如发热，皮疹和淋巴结肿大。 04 朗格罕的预后怎么样？ 朗格罕有高风险和低风险之分。 低风险朗格罕的特点是，即便反复发作，治疗效果依旧良好。这些器官包括皮肤、骨骼、肺、淋巴结、消化道、脑垂体、甲状腺、胸腺和中枢神经系统。 当朗格罕侵犯到高风险器官时，除了进展快、易复发，治疗效果也差。注意了！肝脏、脾脏和造血系统（骨髓）都是高风险器官，这些部位一旦被朗格罕细胞侵占，死亡风险大大增加，尤其是婴幼儿。 05 既然症状这么不典型且易误诊， 那么医生是怎样确诊朗格罕的呢？ 诊断朗格罕主要有两大步骤：1. 影像学检查，2.病理学检查 （1） 影像学检查：一般来说，医生如果遇到有不能解释的骨骼痛、包块、皮疹、肺炎等多样表现的患儿，且高度怀疑是朗格罕时，首先会做CT、核磁共振成像（MRI）、正电子发射计算机断层扫描（PET）、超声或骨扫描等影像学检查，来了解病变特点和范围。如怀疑有尿崩症，需要进行禁水试验；如有血细胞减少，需要进行骨髓穿刺和活检。如果有腹泻等，必要时要进行胃镜肠镜检查。一旦影像学怀疑是朗格罕，下一步就需要病理活检确立诊断。 （2）病理学检查：对朗格罕最简单有效的确诊方法是组织病理检查和免疫组织化学。在组织病理检查中，医生会对皮疹或者肿大的淋巴结、牙肉、肿块等怀疑有病变的部位取下一小块送去做病理活检。同时医生还会用免疫组织化学方法，对病理组织里的细胞进行染色标记。如果发现S-100、CD1a、CD68、CD207等阳性，或者电子显微镜发现Birbeck 颗粒，基本可以确认是朗格罕。
图中黄色区域里面深紫颗粒状的就是罪魁祸首 – 失常的朗格汉斯细胞（活检免疫组织化学图片） 诊断确立了，那么小患者们该如何战胜这一疾病？家长又该如何将自己武装起来，与孩子一起坚持而重获新生？医生又是如何施展浑身解数，将孩子的危险逐一化解？请跟随我们的下一篇科普，一起揭开谜底！ 参考文献：
向大家介绍本期志愿者  忽亚丽
执业药师，国际项目管理师，10余年药物临床研究工作经历。初衷很简单，作为一名行走于“医、药、护”圈的人士，应该用自己有限的专业知识，投入到无限的志愿者活动中。
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